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Mutazioni rare dei tumori, Chieti capofila di un progetto che apre nuove speranze di cura

Passa per Chieti la medicina di precisione, la nuova frontiera della scienza che permette di studiare terapie mirate per i tumori. E’ grazie a un’intuizione di Antonio Marchetti, direttore dell’Anatomia patologica dell’ospedale “SS. Annunziata”, nonché ordinario della stessa disciplina all’Università d’Annunzio, che è nato “Progetto Vita”, uno studio che permette di individuare mutazioni genetiche rare nei tumori che colpiscono soprattutto la popolazione più giovane e che non sono stati finora oggetto di ricerca mirata. Si tratta di un progetto di altissimo valore scientifico, destinato a scrivere una nuova pagina della medicina, grazie al quale malati di età inferiore a 50 anni potranno essere sottoposti a trattamenti con i cosiddetti farmaci a bersaglio molecolare, efficaci e già disponibili.

«Ogni anno nel nostro paese contiamo circa 350 mila nuovi casi di tumore, di cui quelli rari si attestano intorno ai diecimila – specifica Marchetti, coordinatore del Progetto e della rete Next Generation Sequencing, che utilizza metodi di sequenziamento dei geni di nuova generazione, meno costosi e più veloci di quelli tradizionali -. Le alterazioni rare, quindi, non non sono poche, ma è molto difficile scoprirle per via di tempi e costi rilevanti. Con Progetto Vita utilizziamo un approccio completamente diverso, che ci permette di sequenziare contemporaneamente tutti i geni del Dna e studiare più mutazioni tutte insieme. Siamo in grado, dunque, di superare i preesistenti ostacoli e, dopo una prima fase pilota, l’iniziativa sarà estesa su scala nazionale. E’ un passaggio fondamentale, questo della identificazione delle mutazioni, indispensabile ai fini della terapia di precisione che può essere formulata solo con una diagnosi accurata e una definizione del profilo molecolare della malattia con test specifici. A giovarsene saranno soprattutto i pazienti più giovani, perché le mutazioni sono presenti soprattutto nella popolazione under 50».

Tali pazienti sono candidabili a un trattamento riferito a “tumore agnostico”, perché non è legato all’organo di insorgenza della neoplasia, ma alla mutazione genetica individuata.

Al progetto prendono parte altri dieci centri di anatomia patologica sparsi sul territorio nazionale, tra cui “Regina Elena” e “Sant’Andrea” di Roma, l’Irccs “Candiolo” di Torino e l’Istituto Europeo Oncologico di Milano, solo per citarne alcuni. Comune denominatore per tutti l’altissima qualità dei laboratori, in grado di fornire risultati standardizzati che rappresentano il necessario supporto al lavoro dei clinici.

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